Detalles de la búsqueda
1.
The UCL low-density lipoprotein receptor gene variant database: pathogenicity update.
J Med Genet
; 54(4): 217-223, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27821657
2.
Refinement of variant selection for the LDL cholesterol genetic risk score in the diagnosis of the polygenic form of clinical familial hypercholesterolemia and replication in samples from 6 countries.
Clin Chem
; 61(1): 231-8, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25414277
3.
Whole exome sequencing of familial hypercholesterolaemia patients negative for LDLR/APOB/PCSK9 mutations.
J Med Genet
; 51(8): 537-44, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24987033
4.
Use of low-density lipoprotein cholesterol gene score to distinguish patients with polygenic and monogenic familial hypercholesterolaemia: a case-control study.
Lancet
; 381(9874): 1293-301, 2013 Apr 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23433573
5.
Mutation detection in Croatian patients with familial hypercholesterolemia.
Ann Hum Genet
; 77(1): 22-30, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23130880
6.
Use of targeted exome sequencing as a diagnostic tool for Familial Hypercholesterolaemia.
J Med Genet
; 49(10): 644-9, 2012 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23054246
7.
Low-density lipoprotein receptor gene familial hypercholesterolemia variant database: update and pathological assessment.
Ann Hum Genet
; 76(5): 387-401, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22881376
8.
A functional mutation in the LDLR promoter (-139C>G) in a patient with familial hypercholesterolemia.
Eur J Hum Genet
; 15(11): 1186-9, 2007 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17625505
9.
The PCSK9 gene R46L variant is associated with lower plasma lipid levels and cardiovascular risk in healthy U.K. men.
Clin Sci (Lond)
; 113(11): 435-41, 2007 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17550346
10.
Molecular genetics of familial hypercholesterolemia in Israel-revisited.
Atherosclerosis
; 257: 55-63, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28104544
11.
The genetic spectrum of familial hypercholesterolemia in south-eastern Poland.
Metabolism
; 65(3): 48-53, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26892515
12.
The molecular basis of familial hypercholesterolaemia in Turkish patients.
Atherosclerosis
; 180(1): 63-71, 2005 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15823276
13.
LDL cholesterol-raising effect of low-dose docosahexaenoic acid in middle-aged men and women.
Am J Clin Nutr
; 79(4): 558-63, 2004 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15051597
14.
R643G polymorphism in PECAM-1 influences transendothelial migration of monocytes and is associated with progression of CHD and CHD events.
Atherosclerosis
; 177(1): 127-35, 2004 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15488875
15.
The genetic spectrum of familial hypercholesterolemia in Pakistan.
Clin Chim Acta
; 421: 219-25, 2013 Jun 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23535506
16.
Analysis of the frequency and spectrum of mutations recognised to cause familial hypercholesterolaemia in routine clinical practice in a UK specialist hospital lipid clinic.
Atherosclerosis
; 229(1): 161-8, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23669246
17.
The A370T variant (StuI polymorphism) in the LDL receptor gene is not associated with plasma lipid levels or cardiovascular risk in UK men.
Ann Hum Genet
; 70(Pt 6): 697-704, 2006 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17044844
18.
Three novel mutations in the apolipoprotein E gene in a sample of individuals with type 2 diabetes mellitus.
Clin Chem
; 51(1): 119-24, 2005 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15514092
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